Любопитството е в основата на пробив при рядко заболяване
Писателят е теоретичен коментатор
Новината този месец на първо здравно първо-бебе, което получава персонализирана генна терапия за животозастрашаващо рядко заболяване-е главен камък, който има значение неведнъж. Това дава известна вяра на младите пациенти и техните фамилии, изправени пред другояче мрачни фючърси: Три на 10 деца с редки генетични положения умират, преди да навършат пет.
Той свети прожектор на редки болести, което притегля по -малко внимание от елементарните убийци като рак и сърдечни болести. Такива условия са самостоятелно редки, само че групово постоянно срещани, засягащи 3,5 милиона души единствено в Обединеното кралство.
Но също по този начин изпраща сериозно обръщение за цената на фундаменталните и транслационните научни проучвания. Работата, довела до този пробив, употребявайки „ генетични ножици “ за коригиране на дефектна ген, стартира в лаборатории, преследвайки съществена просвета и по -късно беше приспособена за лечебна приложимост. If we are to safeguard the breakthroughs of the future, governments must recognise and protect the pipelines that lead from curiosity-driven investigation to real-world benefit.
A disease is regarded as “rare ” in WHO regions if it affects fewer than one in 2,000 people (it is sometimes classified slightly differently in the US, as any condition that affects fewer than 200,000 people nationwide). Около 80 на 100 от тези положения имат генетичен компонент; Други аргументи включват инфекции и ракови болести. Смята се, че има повече от 7000 разнообразни редки болести, засягащи 300 милиона души в международен мащаб. Няма лекуване за по -голямата част от тези нарушавания.
Един пациент, малко момче, наречено KJ, се роди предходната година с генетична разновидност, която означаваше, че черният му дроб не може да обработва амоняк, отпадъчен артикул на храносмилането на протеини. Токсичното струпване може да повреди органи, в това число мозъка; Половината страдащи умират в ранна детска възраст.
kj се смяташе за прекомерно уязвима за чернодробна трансплантация; Изследователи в Пенсилвания желаеха позволение на родителите му да опитат CRISPR генни редактиране, което може да се употребява за прибавяне или заличаване на гени. Те създадоха евентуална генна терапия за поправяне на разновидността. След проби за животни и бързо регулаторно утвърждение, учените администрираха две дози на KJ, преди да навърши осем месеца. Здравето му се усъвършенства и медикаментите му бяха понижени, макар че той ще се нуждае от мониторинг през целия живот.
Сара Уин, изпълнителен шеф на Unique, благотворителна организация в Обединеното кралство, подкрепящи фамилии, наранени от редки хромозомни и генетични разстройства, похвали работата, само че предизвести против свръх. „ В общността на рядката болест има голямо неспокойствие, защото доста от тези положения не са имали лекуване или лечения “, сподели ми Уин. " Но... има доста, за които към момента не сме били в положение да диагностицираме. Има, изяснява тя, към 5 млн. Малки генетични разлики, които ни отличават един от друг; Някои са наследствени, а други са инцидентни разновидности. Някои нямат видим ефект; Някои способстват за характерностите, които ни вършат разнообразни, като цвят на косата.
Но от време на време една разновидност може да забави или навреди на развиването, както в тази ситуация на KJ. Децата със подозрение за генетично положение могат да бъдат секвенцирани в генома си, само че, показва Wynn, „ сложният обичай е интерпретирането на последователността “. Генетичните познания към момента се развиват, като доста аберрантни разновидности към момента не са каталогизирани.
Около 40 на 100 от тези, подложени на секвениране на геном, ще получат диагноза. За късметлия това може да сочи лечението; Новините за наследствена разновидност също могат да оказват помощ за бъдещото фамилно обмисляне. За останалите 60 на 100 ДНК може да се съхранява с вярата, че диагнозата може да се разкрие по -късно.
Изследователски стратегии като дешифриращите нарушавания в развиването, изследване на 14 000 фамилии във Англия и Ирландия, непрестанно разкриват нови разстройства. Проектът за 100 000 генома също способства. Разнообразието в генетичните данни е от решаващо значение, стресът на Wynn, тъй че референтните геноми, употребявани при диагностиката, улавят цялостния набор на световните вариации. Междувременно
лекуването на KJ стартира с работата на Дженифър Дудна и Емануел Чарпентие, които завоюваха Нобеловата премия за химия през 2020 година за техния новия способ за редактиране на ДНК. В своя документ за журнала учените и лекарите, които са лекували KJ, признават няколко безплатни средства от Националните здравни институти на Съединени американски щати, които им разрешават да преведат това революционно намиране в генната терапия.
NIH в този момент е дива от администрацията на Тръмп. Можем единствено да се досетим, че бъдещите здравни облаги се губят в следствие.
